İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer ipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır